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2022년 노벨 생리의학상이 스반테 페보에게 돌아갔다. 

어떤 언론에서는 '파보'라고도 쓰지만 '페보'가 더 적절한 발음이라고 한다. 

그는 <잃어버린 게놈을 찾아서>라는 책으로도 알려져 있는데, 그에게 노벨 생리의학상이 주어진 것은 사실 상당히 의외다. 아마도 생리의학상이라는 타이틀 때문인지, 그의 업적에 질병 유전자 얘기가 들어간 것 같지만, 그의 주 업적으로는 '생리'도, '의학'도 아니니까 말이다. 그의 전공은 진화유전학이고, 고인류의 뼈에서 유전자를 추출해서 전장 유전체(whole genome)을 결정해서 비교하는 것이다. 

의외지만, 개인적으로는 반가운 수상 소식이다. 

잃어버린 게놈을 찾아서

스반테 페보 저/김명주 역
부키 | 2015년 09월

 

<Nature>지에 실린 스반테 페보 수상에 대한 소식을 양병찬 씨가 번역했다. 

 

(2022 노벨 생리의학상) 고인류의 삶을 밝혀낸 유전학자, 노벨 생리의학상 수상

스반테 파보(Svante Paabo)는 고(古)DNA를 분석함으로써, 우리의 조상 종(種)에 대한 놀라운 사실들을 발견했다. 네안데르탈인, 데니소바인, 기타 호미닌에서 DNA를 추출한 파보의 연구는 현대 의학에 중요한 의미를 갖는다. 고(古)DNA로 구성된 인간 유전체의 비율은 적지만, 이 유전물질은 무게 이상으로 강력해서 조현병에서 중증 COVID-19에 이르는 질병의 위험에 중요한 기여를 하는 것으로 보인다. 그리고 티베트 고원에 사는 사람들은 고지대 적응과 관련된 유전자 변이에 대해 데니소바인에게 감사해야 한다.

 

▶ 「2022 노벨 생리의학상」은 수만 년 된 화석에서 발견된 귀중한 DNA 조각(precious snippets of DNA)을 활용한 '선구적인 인간 진화 연구'(https://www.nature.com/articles/d41586-018-06004-0)에 돌아갔다.

 

독일 라이프치히에 있는 막스플랑크 진화인류학연구소(MPI-EVA)의 유전학자 스반테 파보(Svante Paabo)의 연구는 고유전체학(palaeogenomics)이라는 불꽃 튀는 학문 분야를 탄생시켰을 뿐만 아니라, 네안데르탈인 유전체의 시퀀싱과 데니소바인이라고 불리는 새로운 호미닌 그룹의 발견으로 이어졌다.

 

'고대 호미닌 개체군 사이에서 유전자가 어떻게 이동했는지'를 추적함으로써, 연구자들은 '면역계의 특징'과 '고지대 생활에의 적응 메커니즘'을 포함하여 현대 인간 생리학의 일부 측면의 기원뿐만 아니라 이동을 추적할 수 있었다.

 

“고유전체학 분야가 성숙해지고 있다는 점과, 인간 유골에서 고(古)DNA를 추출하는 기적을 달성하기 위해 필요한 모든 것을 통합하는 데 기여한 공로가 인정을 받았다고 생각한다”라고 매사추세츠주 보스턴 소재 하버드 의대의 개체군 유전학자 데이빗 라이히(David Reich)는 말했다. 그는 네안데르탈인 유전체의 염기서열에 관해 파보와 긴밀히 협력한 인물이다.

 

발표 후 기자회견에서 파보는 '여전히 어안이 벙벙하며, 스톡홀름에서 걸려온 전화를 받고 처음에는 믿어지지 않았다'고 실토했다. "처음에는 우리 연구소 사람들이 꾸며낸 정교한 장난이라고 생각했다"라고 그는 말했다.

 

런던 자연사박물관(London Natural History Museum)의 고인류학자인 크리스 스트링어(Chris Stringer)에 의하면, 파보의 업적?기록상 가장 오래된 고인류의 DNA인, 스페인에서 발견된 430,000년 된 염기서열의 복구 포함(https://doi.org/10.1038%2Fnature17405)?은 과거에 대한 우리의 이해에 혁명을 일으켰다고 한다. 그는 "이제 이것은 인간 진화 연구의 핵심이다"라고 말하며, 파보의 노벨상 수상은 "희소식"이라고 덧붙였다.

 

1. 손상된 DNA

 

파보는 수천 년 동안 원소에 노출되어 손상되고, 세균과 현대인의 염기서열로 오염된 DNA를 분석하는 방법을 개발해야 했다. 그와 그의 동료들은 2010년에 출판된 네안데르탈인 유전체 시퀀싱 작업(https://www.science.org/doi/10.1126/science.1188021)에 이 기술을 적용했다. 이 유전자 분석을 통해, 네안데르탈인과 호모 사피엔스가 이종교배되었으며, 유럽 또는 아시아 출신 현대인 유전체의 1-4%가 네안데르탈인까지 거슬러 올라갈 수 있는 것으로 밝혀졌다.

 

파보의 기술은 2008년 시베리아 남부의 동굴에서 발견된 40,000년 된 손가락 뼈의 기원을 확인하는 데도 적용되었다. 뼈에서 분리된 DNA는 네안데르탈인의 것도도 호모 사피엔스의 것도 아니고, 새로운 호미닌 그룹에 속하는 개인(https://www.nature.com/articles/nature08976)의 것으로 밝혀졌다. 이 그룹은 뼈가 발견된 동굴의 이름을 따서 데니소바인(Denisovans)이라고 명명되었다. 아시아에 살았던 고인류도 이 그룹과 교배하여, 오늘날 수십억 명의 유전체에 데니소바인의 DNA를 남겼다.

 

1980년대와 1990년대 초기에 파보 등의 과학자들이 이끄는 고(古)DNA 연구는 현대인 DNA의 오염(혼입)에 대한 우려로 시달렸다(이집트 미라에서 초기에 회수된 DNA가, 아마도 자신의 것인 듯하다고 파보는 인정했다). 그러나 파보의 연구실에서 개발된 방법과 새로운 시퀀싱 기술의 출현으로 인해 오염은 더 이상 문제가 되지 않는다.

 

"내가 처음 이 길에 들어섰을 때, 우리는 고인류의 DNA로 작업할 수 있는지조차 확신하지 못했다"라고 런던에 소재 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute)의 고생물학자인 폰투스 스코글룬드(Pontus Skoglund)가 말했다. "하지만 지금은 스반테의 부서가 이끄는 대로 연구를 진행하고 있으며, 우리의 접근방법에서 오염은 더 이상 주요 이슈가 아니라고 생각된다."

 

2. 건강에의 시사점

 

네안데르탈인, 데니소바인, 기타 호미닌에서 DNA를 추출한 파보의 연구는 현대 의학에 중요한 의미를 갖는다. 고(古)DNA로 구성된 인간 유전체의 비율은 적지만, 이 유전물질은 무게 이상으로 강력해서 조현병(https://doi.org/10.1002%2Fajmg.b.32872)에서 중증 COVID-19(https://doi.org/10.1038%2Fs41586-020-2818-3)에 이르는 질병의 위험에 중요한 기여를 하는 것으로 보인다. 그리고 티베트 고원에 사는 사람들은 고지대 적응과 관련된 유전자 변이에 대해 데니소바인에게 감사해야 한다(https://doi.org/10.1038%2Fnature13408).

 

"오늘날 전 세계를 돌아다니는 사람들 중 상당수가 네안데르탈인 같은 고인류의 DNA를 가지고 있다는 사실은 '우리가 누구인지'에 대한 중요한 결과다"라고 라이히는 말했다. "그것을 알고, 그것이 건강에 미치는 영향을 이해하려는 노력은, 우리 종(種)의 남은 시간 동안 우리와 함께 할 것이다."

 

"여러 네안데르탈인과 데니소바인의 유전체를 사용할 수 있게 됨에 따라, 이제 고유한 인간 유전자를 식별하는 것이 가능하게 되었다"라고 MPI-EVA의 고유전학자인 요하네스 크라우제(Johannes Krause)는 말했다. 지난 9월, 연구자들은 인간에게서는 발견되지만 네안데르탈인이나 데니소바인에서는 발견되지 않는 유전자 변이가 실험실에서 배양한 뇌 오가노이드(https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl6422)의 신경 성장과 관련있음을 보여주었다(https://www.nature.com/articles/d41586-022-02895-2). "우리는 '인간을 인간으로 만든 요소'를 이해하는 데 이렇게 가까이 다가간 적이 없었다"라고 크라우제는 말했다.

 

연구자들은 파보를 가리켜 "강렬하고 의욕적이지만 또한 동료애적이고 관대하다"라고 설명한다. MPI-EVA에서 그가 이끄는 부서는 이 분야를 더욱 발전시키고 있는 고유전학자 세대를 배출했다.

 

파보의 지도하에 박사학위를 취득한 이스라엘 텔아비브 대학교의 고생물학자 비비안 슬론(Viviane Slon)은 자신의 멘토를 가리켜 "세부사항에 레이저 초점을 유지하면서, 더 큰 그림을 볼 수 있는 '기이한' 능력의 소유자"라고 말했다. Slon이 '1세대 인간-네안데르탈인 잡종'인 것으로 판명된 유골을 연구하고 있을 때, 모계로 유전되는 미토콘드리아 DNA의 서열은 네안데르탈인의 서열과 일치했다. 그러나 그 결과를 발표할 때, 파보는 슬론에게 '양쪽 부모로부터 유전된 핵 DNA의 염기서열을 분석할 때까지 판단을 유보하라'고 촉구했다. "우리가 그것을 몰랐기 때문에, 그는 네안데르탈인이라고 쓰는 것을 허락하지 않았다. 그리고 실제로, 그것은 혼합된 자손(mixed offspring)으로 밝혀졌다"라고 슬론은 말했다.

 

라이히에 의하면, 파보 및 그의 연구팀과 손잡고 최초의 네안데르탈인 유전체의 염기서열을 해독하고 분석한 것으로부터 큰 영감을 받았다고 한다. “그것은 지금까지 최고의 컨소시엄이었다"라고 그는 말했다. "그는 그들이 생산한 데이터가 얼마나 특별하고 독창적인지 인식했다." 이것은 궁극적으로 라이히가 자신의 고(古) DNA 연구소를 설립하는 데 밑거름이 되었다.

 

파보가 고(古)DNA 연구에 미친 영향은 워낙 지대해서, 만약 그가 없었다면 이 분야가 지금쯤 어디에 있을지 상상하기 어려울 정도다. "그는 이 분야의 대부다"라고 스코글룬드는 말했다.

 

 

 

 


https://www.nature.com/articles/d41586-018-06004-0?fbclid=IwAR1R7vhkK8apQAMn0NNzIRWO04gYl7OTa_EAR4CNJsXA5w1oazh4joLjPxQ
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